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Title: Analisi strutturale e funzionale di 5 nuove mutazioni del gene CYP21A2 in pazienti affetti da deficit della 21 idrossilasi
Authors: Porzio, Ottavia
Mrak, Elisabetta
Keywords: sindrome adrenogenitale
CYP21A2
attività enzimatica
analisi funzionale
modelling molecolare
struttura
Issue Date: 5-Aug-2009
Abstract: La sindrome adrenogenitale(SAG) è un gruppo di disordini autosomici recessivi dovuti a . deficit enzimatici nella steroidogenesi di cortisolo e aldosterone. Il deficit da 21-idrossilasi (21 OHD) è la forma più comune, interessa circa il 90 95% dei casi. La 21-idrossilasi è un’enzima che appartiene alla famiglia dei citocromi P-450 che catalizza la conversione del 17 idrossiprogesterone in 11 deossicortisolo, un precursore del cortisolo e la conversione del progesterone in deossicorticosterone, un precursore dell’aldosterone. Il fenotipo della sindrome adrenogenitale varia a seconda dell’ attività della 21-idrossilasi. Il gene della 21-idrossilasi (CYP21A2) e` localizzato nel complesso maggiore di istocompatibilita` umano di classe 3 sul cromosoma 6. Sullo stesso locus è presente uno pseudogene (CYP21AP),identico per il 98% al gene, che codifica per una proteina non attiva a causa di numerose mutazioni deleterie; la maggior parte delle mutazioni sono causate da ricombinaz...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/986
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