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Title: Association of HS1,2A polymorphism with several diseases and analysis of the haplotypes of the region surrounding the enhancer
Authors: Frezza, Domenico
Mattioli, Claudia
Keywords: heavy chain constant region gene cluster
3’ regulatory region
HS1,2A polymorphism
Italian population
Allele*2 increase
immunological diseases
immunoglobulin serum levels
viral infections
haplotype
Issue Date: 7-Jul-2009
Abstract: Nell’uomo due regioni regolative (3’RR-1 and 3’RR-2) situate a valle di ciascuno dei due geni alfa della regione costante della catena pesante delle immunoglobuline possiedono la capacità di stimolare l’attività dei promotori dei geni della catena pesante in una modalità tessuto-specifica e stadio-dipendente. Ciascuna regione regolativa umana possiede 3 elementi enhancer: HS3, HS1,2 and HS4. Fra questi, soltanto l’enhancer HS1,2 è risultato essere polimorfico. L’amplificazione selettiva dell’enhancer HS1,2A ha mostrato la presenza di 4 alleli (1; 2; 3; 4) aventi frequenze variabili nella popolazione mondiale. Uno degli scopi di questa tesi è studiare la distribuzione degli alleli dell’HS1,2A in Italia. La popolazione italiana è risultata essere piuttosto omogenea per questo locus. Nonostante ciò, le barriere naturali ostacolano i flussi genici fra la Sardegna ed il resto dell’Italia. Un effetto simile si riscontra nella regione “Sierra de Gredos” ed il resto della Spagna. Studi prece...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/911
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