DSpace - Tor Vergata: Item 2108/853

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Title:	Studio clinico e molecolare di forme autosomiche recessive di paraparesi spastica ereditaria
Authors:	Orlacchio, Antonio Borreca, Antonella
Keywords:	paraparesi spastica ereditaria corpo calloso screening mutazionale
Issue Date:	15-Apr-2009
Abstract:	Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo di disordini neurodegenerativi clinicamente e geneticamente eterogeneo, che hanno come fattore comune il danneggiamento dei motoneuroni superiori e delle loro proiezioni assonali. Sulla base del meccanismo di trasmissione genetica le HSP possono essere classificate in autosomiche dominanti (ADHSP), autosomiche recessive (ARHSP) o X-linked. Dal punto di vista clinico, invece, le HSP possono essere suddivise in forme pure e complicate in base alla presenza o meno di sintomi neurologici o non neurologici associati alla spasticità. Il progetto di ricerca svolto prevede tra gli obiettivi l’analisi genetico-molecolare di famiglie affette da una forma complicata di ARHSP con assottigliamento del corpo calloso (ARHSPTCC); famiglie affette da una forma pura di ARHSP e casi apparentemente sporadici puri e complicati. Il gene più frequentemente mutato nei casi di ARHSP-TCC è SPG11 che codifica per la spatacsina, mentre i due geni...
Description:	21. ciclo
URI:	http://hdl.handle.net/2108/853
Appears in Collections:	Tesi di dottorato in medicina

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