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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2108/853

Title: Studio clinico e molecolare di forme autosomiche recessive di paraparesi spastica ereditaria
Authors: Orlacchio, Antonio
Borreca, Antonella
Keywords: paraparesi spastica ereditaria
corpo calloso
screening mutazionale
Issue Date: 15-Apr-2009
Abstract: Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo di disordini neurodegenerativi clinicamente e geneticamente eterogeneo, che hanno come fattore comune il danneggiamento dei motoneuroni superiori e delle loro proiezioni assonali. Sulla base del meccanismo di trasmissione genetica le HSP possono essere classificate in autosomiche dominanti (ADHSP), autosomiche recessive (ARHSP) o X-linked. Dal punto di vista clinico, invece, le HSP possono essere suddivise in forme pure e complicate in base alla presenza o meno di sintomi neurologici o non neurologici associati alla spasticità. Il progetto di ricerca svolto prevede tra gli obiettivi l’analisi genetico-molecolare di famiglie affette da una forma complicata di ARHSP con assottigliamento del corpo calloso (ARHSPTCC); famiglie affette da una forma pura di ARHSP e casi apparentemente sporadici puri e complicati. Il gene più frequentemente mutato nei casi di ARHSP-TCC è SPG11 che codifica per la spatacsina, mentre i due geni...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/853
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