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Title: Identificazione del gene di una nuova leucodistrofia con atassia, sordità e cardiomiopatia
Authors: Curatolo, Paolo
Pasini, Augusto
Loizzo, Annalivia
Keywords: leucodistrofia
atassia
cardiomiopatia
sordità
gene ADCL
Issue Date: 26-Nov-2008
Abstract: Oggetto: Il presente lavoro descrive una nuova entità clinica di leucodistrofia e lo studio genetico effettuato per il riconoscimento del gene responsabile. Descrizione del fenotipo clinico: Si tratta di una nuova malattia neurodegenerativa riscontrata inizialmente in 3 individui appartenenti ad una famiglia multiconsanguinea. L’esordio è precoce e caratterizzato da una sindrome atassica lentamente progressiva e spasticità. Successivamente i pazienti presentano una ipoacusia neurosensoriale, che evolve in una sordità completa. Infine sviluppano una cardiomiopatia rapidamente ingravescente, causa del decesso entro la seconda decade di vita. La risonanza magnetica evidenzia alterazioni diffuse della sostanza bianca nelle sequenze T2 pesate. Un estensivo screening neurometabolico ha evidenziato unicamente un lieve incremento dei valori degli enzimi epatici. Caratterizzazione genetica: Per ricercare il gene responsabile di questa nuova condizione clinica, è stato effettuato uno studio di...
Description: 20. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/704
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