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Title: Characterization of immunologic mechanisms in rare childhood chronic inflammatory diseases: implication for specific therapeutic intervention
Authors: De Benedetti, Fabrizio
Muratori, Flaminia
Keywords: PAPA syndrome
CD2 binding protein 1
IPEX syndrome
extracorporeal photopheresis
Treg cells
FOXP3
Issue Date: 25-Aug-2008
Abstract: A partire da osservazioni in clinica di pazienti con rare malattie genetiche della regolazione della risposta immune, in questo studio abbiamo analizzato le alterazioni delle vie coinvolte nei meccanismi di malattia con lo scopo di identificare target terapeutici specifici . In particolare lo studio si è focalizzato su due condizioni, l’una caratterizzata da un’anomalia nella risposta immune innata con flogosi cronica, l’altra caratterizzata da un’alterazione dei meccanismi di mantenimento della self tolerance: i) Una rara malattia autosomica dominante chiamata sindrome PAPA (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, acne, OMIM 604410), che colpisce maggiormente le articolazioni e la pelle. La sindrome PAPA è classificata tra le malattie auto-infiammatorie croniche, caratterizzata da ricorrenti episodi infiammatori in assenza di un evento scatenante e in assenza di elevati livelli di auto-anticorpi o auto-antigeni. Questa malattia è causata da mutazioni del gene CD2BP1 (...
Description: 19. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/573
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