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Title: Analisi molecolare e funzionale della variabilità del gene della succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) umana
Authors: Malaspina, Patrizia
Palmerio, Francesca
Keywords: catabolismo GABA
SSADH
GHB
HNE
Issue Date: 3-Jun-2008
Abstract: L’SSADH è un enzima mitocondriale NAD+-dipendente e svolge il suo ruolo principale nel catabolismo del GABA, il principale neurotrasmettitore inibitore del Sistema Nervoso Centrale (SNC), attraverso l’ossidazione del substrato succinico semialdeide (SSA) a succinato, il quale a sua volta entra nel ciclo di Krebs; l’SSA può essere anche convertito nell’acido 4-idrossibutirrico (GHB) da SSA reduttasi tessuto-specifiche. La deficienza completa di SSADH risulta nella 4-idrossibutirrico aciduria (4-HBA), una rara malattia autosomica recessiva del metabolismo umano. I malati di 4-HBA manifestano un’ampia variabilità di fenotipi clinici, che vanno dal ritardo psicomotorio a gravi difetti neurologici, dovuti agli effetti neurotossici dell’anormale accumulo di GABA e GHB nei tessuti e nei liquidi fisiologici. Studi recenti hanno rivelato un secondo ruolo dell’SSADH: essa è una delle due aldeidi deidrogenasi mitocondriali responsabili della detossificazione del 4-idrossi-2-nonenale (HNE). L’H...
Description: 20. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/520
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