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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2108/407

Title: Tecnologie avanzate di citogenetica e citogenetica molecolare diagnostica nella comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie genetiche
Authors: Novelli, Giuseppe
Gullotta, Francesca
Keywords: cytogenetic
karyotype
FISH
aCGH
chromosomal aberrations
prenatal diagnosis
mental retardation
myotonic dystrophy
Issue Date: 12-Feb-2008
Abstract: L’analisi citogenetica convenzionale è considerata il test di eccellenza della diagnosi genetica per l’identificazione di aberrazioni cromosomiche sia numeriche che strutturali. Tuttavia, la limitata risoluzione del bandeggio cromosomico rende difficile il riconoscimento e l’interpretazione di aberrazioni cromosomiche “mascherate” o criptiche, facendo, quindi, risultare l’analisi del cariotipo parzialmente inadeguata. Durante l’ultima decade, l’introduzione in ambito diagnostico di tecniche di citogenetica molecolare, quali la FISH (Fluorescence in situ Hybridization) e l’aCGH (array-based Comparative Genomic Hybridization), ha permesso di superare questo limite, fornendo uno strumento importante per migliorare l’accuratezza della diagnosi citogenetica e creando un legame tra l’analisi cromosomica convenzionale e lo studio molecolare del DNA. Lo sviluppo e la messa a punto delle tecniche di citogenetica e citogenetica molecolare nell’ambito della diagnosi prenatale di patologie crom...
Description: 19. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/407
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