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Title: La neurofibromatosi di tipo I: uno studio di correlazione genotipo-fenotipo condotto su pazienti del sud Italia affetti da NF1
Authors: Testi, Roberto
Quattrone, Aldo
Peluso, Giuseppina
Keywords: neurofibromatosis type 1
NF1
germ-line mutation
mutational analysis
DHPLC
neurofibromatosi tipo 1
mutazione della linea germinale
analisi mutazionale
Issue Date: 14-Mar-2006
Abstract: L’identificazione di mutazioni nel gene della neurofibromatosi di tipo (NF1) ha rappresentato un considerevole impegno a causa della: lunghezza del gene, mancanza di cluster mutazionali significativi, diversità di lesioni patologiche fondamentali e presenza di pseudogeni NF1. Recentemente la DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) è stata applicata con successo allo screening mutazionale di NF1 producendo una frequenza di mutazioni rilevate tra 68% e il 72.5%. Inoltre, testando la stessa convenienza in una diagnostica di routine, noi abbiamo valutato prospettivamente, per mezzo della DHPLC e del sequenziamento del DNA tutti i 60 esoni del gene NF1, compresi i siti di giunzione di splicing in un pannello di 85 pazienti NF1 consecutivi, geneticamente non caratterizzati ( di cui 43 casi familiari e 42 casi sporadici) e provenienti dal sud-Italia (Sicilia e Calabria) Mutazioni della linea germinale sono state identificate in 64 soggetti: 20 di queste erano nuov...
Description: 16. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/249
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