DSpace - Tor Vergata: Item 2108/249

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Title:	La neurofibromatosi di tipo I: uno studio di correlazione genotipo-fenotipo condotto su pazienti del sud Italia affetti da NF1
Authors:	Testi, Roberto Quattrone, Aldo Peluso, Giuseppina
Keywords:	neurofibromatosis type 1 NF1 germ-line mutation mutational analysis DHPLC neurofibromatosi tipo 1 mutazione della linea germinale analisi mutazionale
Issue Date:	14-Mar-2006
Abstract:	Lidentificazione di mutazioni nel gene della neurofibromatosi di tipo (NF1) ha rappresentato un considerevole impegno a causa della: lunghezza del gene, mancanza di cluster mutazionali significativi, diversità di lesioni patologiche fondamentali e presenza di pseudogeni NF1. Recentemente la DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) è stata applicata con successo allo screening mutazionale di NF1 producendo una frequenza di mutazioni rilevate tra 68% e il 72.5%. Inoltre, testando la stessa convenienza in una diagnostica di routine, noi abbiamo valutato prospettivamente, per mezzo della DHPLC e del sequenziamento del DNA tutti i 60 esoni del gene NF1, compresi i siti di giunzione di splicing in un pannello di 85 pazienti NF1 consecutivi, geneticamente non caratterizzati ( di cui 43 casi familiari e 42 casi sporadici) e provenienti dal sud-Italia (Sicilia e Calabria) Mutazioni della linea germinale sono state identificate in 64 soggetti: 20 di queste erano nuov...
Description:	16. ciclo
URI:	http://hdl.handle.net/2108/249
Appears in Collections:	Tesi di dottorato in medicina

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