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http://hdl.handle.net/2108/1417
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| Title: | The Microsatellite instability phenotype in human colorectal carcinoma |
| Authors: | Chung, Daniel C. Pino, Maria Simona |
| Keywords: | instabilità microsatellitare |
| Issue Date: | 9-Aug-2010 |
| Abstract: | Il carcinoma del colon-retto e' una delle neoplasie con maggior incidenza nella popolazione generale ed una delle maggiori cause di morte per neoplasia, in entrambi i sessi. L’acquisizione di una diffusa instabilità genetica e' essenziale per il suo sviluppo. Instabilità a livello dei microsatelliti o MSI, e' comunemente causata da un’alterazione a livello dei geni del MisMatch Repair (MMR) system, meccanismo multienzimatico deputato al mantenimento della stabilità dell'informazione genetica, che corregge i disappaiamenti di base e le anse di inserzione/delezione che si originano durante la replicazione del DNA. Instabilità microsatellitare si osserva nella Sindrome di Lynch, la forma più comune di carcinoma del colon-retto su base ereditaria, causata da difetti nella linea germinale di uno dei geni del MMR, e nel 10-15% dei carcinomi sporadici del colon-retto per silencing epigenetico del gene hMLH1.
Nella Syndrome di Lynch la carcinogenesi procede attraverso la sequenza adenoma-ca... |
| Description: | 22. ciclo |
| URI: | http://hdl.handle.net/2108/1417 |
| Appears in Collections: | Tesi di dottorato in medicina
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