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http://hdl.handle.net/2108/1390
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| Title: | Polimorfismi del DNA mitocondriale: implicazioni analitiche e forensi |
| Authors: | Potenza, Saverio
Barilaro, Maria Rosa |
| Keywords: | DNA mitocondriale (mtDNA)
mitochondrial DNA (mtDNA)
tipi comuni HVI/HVII
polimorfismi di lunghezza
eteroplasmia
aplogruppi
mutazioni private
polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs)
database forense
HVI/HVII common types
length polymorphisms
heteroplasmy
haplogroups
private mutations
single nucleotide polymorphisms (SNPs)
forensic database |
| Issue Date: | 5-Aug-2010 |
| Abstract: | La tipizzazione del DNA mitocondriale (mtDNA) ha trovato un’importante nicchia nell’analisi forense dei campioni degradati, dei capelli ed al verificarsi dei disastri di massa. Attualmente la maggior parte dei laboratori forensi, che si occupano di mtDNA, si focalizzano sull’informazione che deriva dal sequenziamento delle due regioni ipervariabili (HVI ed HVII), dell’estensione di oltre 600 paia di basi, poste all’interno della Regione di Controllo. Una limitazione dell’analisi del DNA mitocondriale è rappresentata dal basso potere di discriminazione associato ai tipi comuni HVI/HVII: ad esempio nel database forense relativo ai Caucasici Europei ci sono circa 20 tipi comuni HVI/HVII, condivisi da circa il 21% della popolazione ivi rappresentata.
Abbiamo sequenziato l’intero genoma mitocondriale di 40 individui Italiani, suddivisi in base alle differenti aree di provenienza (Nord, Centro, Sud ed Isole) al fine di individuare polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs), all’interno della ... |
| Description: | 21. ciclo |
| URI: | http://hdl.handle.net/2108/1390 |
| Appears in Collections: | Tesi di dottorato in medicina
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