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Title: Le alterazioni dello splicing nei tessuti di pazienti con distrofia miotonica (DM): conseguenze fenotipiche e molecolari
Authors: Novelli, Giuseppe
Rinaldi, Fabrizio
Keywords: distofia miotonica
analisi di espressione
patogenesi
splicing
miRNAs
Issue Date: 2-Aug-2010
Abstract: La Distrofia Miotonica (DM) è la più comune forma di distrofia muscolare nell’adulto ed è causata da due mutazioni differenti. Una espansione CTG nella regione 3’UTR del gene DMPK (myotonic dystrophy protein kinasi) è responsabile della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1; MIM# 160900), mentre un’espansione CCTG nell’introne 1 del gene ZNF9 (zink finger protein 9) è responsabile della Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2; MIM# 602668). La DM è una malattia a trasmissione autosomica dominante, multisistemica che coinvolge diversi apparati del corpo umano come il sistema endocrino, il cuore, i muscoli e gli occhi. Anche se il fenotipo clinico delle due malattie è sovrapponibile, la DM1 ha una prognosi più grave rispetto alla DM2, infatti la DM1 presenta forme congenite e il coinvolgimento del sistema nervoso centrale assenti nella DM2. Negli ultimi dieci anni sono state avanzate 3 teorie allo scopo di spiegare come le tri-tetraplette espanse nelle regioni non tradotte dei geni DMPK (ne...
Description: 22. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1362
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