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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2108/1278

Title: Aspetti immunologici di pazienti pediatrici con immunodeficienze primitive
Other Titles: Immunological aspects of paediatric patients with primary immunodeficiency
Authors: Cancrini, Caterina
Finocchi, Andrea
Casciano, Fabio
Keywords: immunodeficienza primitiva (PID)
malattia granulomatosa cronica
recettore delle cellule T
ricostituzione immunologica
Sindrome di DiGeorge
spectratyping
Issue Date: 14-Jun-2010
Abstract: La sindrome di DiGeorge (DGS) è causata da una delezione in emizigosi del locus 22q11.2 responsabile di difetti embriogenetici che determinano l’alterazione del timo e delle ghiandole paratiroidee, difetti cardiaci e anomalie facciali caratteristiche. In molti pazienti affetti da questa sindrome, il difetto immunitario è principalmente del compartimento T, sebbene siano state riportate anche anomalie quali disgammaglobulinemia, deficit di IgA e di cellule B della memoria. Sulla base dei dati immunologici, i pazienti DGS sono classificati in DGS completi (cDGS) e DGS parziali (pDGS): i cDGS corrispondono ad una rara forma di immunodeficienza grave combinata (0,5-1%), mentre i pDGS presentano una forma variabile di linfopenia T (da leggera a moderata). Dal punto di vista clinico, questi pazienti mostrano un ampio spettro d’infezioni insieme ad una disregolazione del sistema immunitario con manifestazioni atopiche e autoimmunitarie. I livelli cellulari T, sebbene ridotti, non sono predit...
Description: 22. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1278
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