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Title: Characterization of invariant NKT cell phenotype and function in Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
Authors: Villa, Anna
Locci, Michela
Keywords: invariant natural killer T (iNKT) cells
α-galactosylCeramide (αGalCer)
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WASp)
primary immunodeficiency
immunological synapse (IS)
Issue Date: 29-Mar-2010
Abstract: WASp è una proteina che regola il rimodellamento dell’actina del citoscheletro nelle cellule ematopoietiche. Mutazioni nel gene che codifica per WASp (WAS) causano la Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). Sebbene WASp sia coinvolto in svariate funzioni delle cellule del sistema immunitario, il suo ruolo nei linfociti invarianti NKT (iNKT) non è mai stato investigato. Difetti delle cellule iNKT potrebbero infatti contribuire allo sviluppo di alcune caratteristiche dei pazienti WAS quali le infezioni ricorrenti e l’ alta incidenza tumorale. Infatti il nostro studio ha rivelato una profonda riduzione numerica dei linfociti iNKT periferici nei pazienti WAS, direttamente correlata con la severità del fenotipo clinico dei pazienti. Per definire ulteriormente il fenotipo delle cellule iNKT prive di WASp, abbiamo esteso l’analisi ai topi was-/-. Le cellule iNKT sono significativamente ridotte anche nel timo e negli organi linfoidi periferici dei topi was-/- rispetto ai controlli wt. Inoltre l’ana...
Description: 22. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1236
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