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Title: Mutazioni del gene INS come causa di diabete neonatale permanente/dell’infanzia
Authors: Barbetti, Fabrizio
Colombo, Carlo
Keywords: insulina
Er-stress
diabete
cellule beta
apoptosi
Issue Date: 25-Mar-2010
Abstract: Il Diabete Neonatale Permanente (PNDM) è una rara patologia che vede l'insorgere di un fenotipo diabetico entro in primi 6 mesi di vita. Al momento di iniziare questo Dottorato di Ricerca sono noti solo alcuni geni responsabili del PNDM. Da un punto di vista di frequenza di casi attribuibili, i più rilevanti sono KCNJ11 e SUR1 entrambi codificanti per una porzione del canale del K+ della -cellule pancreatiche. Pazienti recanti mutazioni in questi geni possono essere svezzati dalla classica terapia insulinica e iniziare una terapia a base di sulfaniluree. Nel nostro laboratorio abbiamo selezionato una casistica di pazienti PNDM e ne abbiamo sequenziato il gene dell'insulina per verificare se recasse mutazioni. In questo modo abbiamo identificato 7 mutazioni eterozigoti diverse nel gene dell'insulina in 9 pazienti (con l'aggiunta di due casi familiari), per una frequenza pari a ~25% dei casi di PNDM. Mediante studi funzionali in vitro abbiamo successivamente dimostrato che tali mutazi...
Description: 22. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1230
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