DSpace - Tor Vergata: Item 2108/1230

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2108/1230

Title:	Mutazioni del gene INS come causa di diabete neonatale permanente/dell’infanzia
Authors:	Barbetti, Fabrizio Colombo, Carlo
Keywords:	insulina Er-stress diabete cellule beta apoptosi
Issue Date:	25-Mar-2010
Abstract:	Il Diabete Neonatale Permanente (PNDM) è una rara patologia che vede l'insorgere di un fenotipo diabetico entro in primi 6 mesi di vita. Al momento di iniziare questo Dottorato di Ricerca sono noti solo alcuni geni responsabili del PNDM. Da un punto di vista di frequenza di casi attribuibili, i più rilevanti sono KCNJ11 e SUR1 entrambi codificanti per una porzione del canale del K+ della -cellule pancreatiche. Pazienti recanti mutazioni in questi geni possono essere svezzati dalla classica terapia insulinica e iniziare una terapia a base di sulfaniluree. Nel nostro laboratorio abbiamo selezionato una casistica di pazienti PNDM e ne abbiamo sequenziato il gene dell'insulina per verificare se recasse mutazioni. In questo modo abbiamo identificato 7 mutazioni eterozigoti diverse nel gene dell'insulina in 9 pazienti (con l'aggiunta di due casi familiari), per una frequenza pari a ~25% dei casi di PNDM. Mediante studi funzionali in vitro abbiamo successivamente dimostrato che tali mutazi...
Description:	22. ciclo
URI:	http://hdl.handle.net/2108/1230
Appears in Collections:	Tesi di dottorato in medicina

Files in This Item:

File	Description	Size	Format
tesi Carlo Colombo.pdf		1394Kb	Adobe PDF	View/Open