DSpace - Tor Vergata >
Facoltà di Medicina e Chirurgia >
Tesi di dottorato in medicina >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/2108/1178

Title: Studio clinico e genetico-molecolare in paraparesi spastiche ereditarie ad esordio precoce
Authors: Orlacchio, Antonio
Montieri, Pasqua
Keywords: HSP
SPG
SPG3A
SPG42
SPG5A
ADHSP
Issue Date: 14-Jan-2010
Abstract: Le paraparesi spastiche ereditarie (HSPs) rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici con interessamento del motoneurone superiore (UMND) la cui caratteristica clinica prevalente è la spasticità e l’ipostenia piramidale degli arti inferiori. HSP può essere classificata clinicamente in accordo alla modalità di ereditarietà, età di insorgenza o il fenotipo clinico. Questo disturbo è ereditato più spesso secondo la modalità autosomica dominante, meno frequentemente con ereditarietà autosomica recessiva e raramente secondo modalità di trasmissione X-linked. Pochi studi epidemiologici sono stati condotti sulle HSPs, ma la prevalenza è stimata tra 3-10:100 000, di cui le forme di HSP ad ereditarietà autosomica dominante costituiscono circa l’80% dei casi nei paesi Occidentali (con le forme più comuni in SPG4 e SPG3A). A dispetto di una eterogeneità genetica con 46 loci genetici (di cui 5 riservati) e 20 geni identificati, è più difficile separare le diverse entità nosograf...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1178
Appears in Collections:Tesi di dottorato in medicina

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Tesi Montieri 2009.pdf8225KbAdobe PDFView/Open

Show full item record

All items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved.