DSpace - Tor Vergata: Item 2108/1178

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Title:	Studio clinico e genetico-molecolare in paraparesi spastiche ereditarie ad esordio precoce
Authors:	Orlacchio, Antonio Montieri, Pasqua
Keywords:	HSP SPG SPG3A SPG42 SPG5A ADHSP
Issue Date:	14-Jan-2010
Abstract:	Le paraparesi spastiche ereditarie (HSPs) rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici con interessamento del motoneurone superiore (UMND) la cui caratteristica clinica prevalente è la spasticità e l’ipostenia piramidale degli arti inferiori. HSP può essere classificata clinicamente in accordo alla modalità di ereditarietà, età di insorgenza o il fenotipo clinico. Questo disturbo è ereditato più spesso secondo la modalità autosomica dominante, meno frequentemente con ereditarietà autosomica recessiva e raramente secondo modalità di trasmissione X-linked. Pochi studi epidemiologici sono stati condotti sulle HSPs, ma la prevalenza è stimata tra 3-10:100 000, di cui le forme di HSP ad ereditarietà autosomica dominante costituiscono circa l’80% dei casi nei paesi Occidentali (con le forme più comuni in SPG4 e SPG3A). A dispetto di una eterogeneità genetica con 46 loci genetici (di cui 5 riservati) e 20 geni identificati, è più difficile separare le diverse entità nosograf...
Description:	21. ciclo
URI:	http://hdl.handle.net/2108/1178
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