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http://hdl.handle.net/2108/1133
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| Title: | Molecular characterization and novel mutations in a large cohort of patients with chronic granulomatous disease |
| Other Titles: | Caratterizzazione molecolare e identificazione di nuove mutazioni in una coorte estesa di pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica |
| Authors: | Finocchi, Andrea
Di Matteo, Gigliola |
| Keywords: | immunodeficiency
chronic granulomatous disease
molecular analysis
denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC)
genetic counseling |
| Issue Date: | 22-Sep-2009 |
| Abstract: | Background: La malattia Granulomatosa Cronica (CGD; MIM#306400) è una rara immunodeficienza primitiva che colpisce il sistema dell’immunità innata. La malattia è caratterizzata da un aumento sostanziale della suscettibilità a infezioni gravi sia batteriche che fungine. La malattia granulomatosa è causata da mutazioni nei geni che codificano le subunità della NADPH ossidasi dei fagociti, responsabile della produzione di superossido, tali mutazioni determinano l’assenza o bassi livelli di espressione dell’enzima NADPH ossidasi.
Scopo: questo studio rappresenta la prima caratterizzazione molecolare di una coorte estesa di pazienti italiani affetti da malattia granulomatosa cronica. Lo scopo è stato quello di definire precisamente il difetto molecolare presente nei nostri pazienti, un dato essenziale nel counseling genetico e nella diagnosi prenatale. Lo studio ha messo a fuoco inoltre, la grande eterogeneità genetica e fenotipica della malattia e ha ribadito l’importanza dell’analisi ge... |
| Description: | 21. ciclo |
| URI: | http://hdl.handle.net/2108/1133 |
| Appears in Collections: | Tesi di dottorato in medicina
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