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Title: Molecular and biological aspects of primary immunodeficiency
Other Titles: Aspetti molecolari e biologici delle immunodeficienze primarie
Authors: Cancrini, Caterina
Chiriaco, Maria
Keywords: primary immunodeficiency (PID)
agammaglobulinemia
chronic granulomatous disease (CGD)
gene therapy
lentiviral vectors
miRNA
Issue Date: 21-Sep-2009
Abstract: Le immunodeficienze primitive (PID) costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini genetici causati da alterazioni delle varie componenti della risposta immune innata ed adattiva. Più di 120 geni sono stati identificati come responsabili delle oltre 150 differenti forme PID. L’eterogeneità genetica e del fenotipo clinico, quest’ultimo caratterizzato da un’alta suscettibilità alle infezioni spesso associata a manifestazioni allergiche, linfo-proliferative ed autoimmuni, rende le immunodeficienze un ottimo modello per lo studio dei meccanismi che regolano lo sviluppo e la funzione del sistema immunitario. Questo lavoro ha lo scopo di suggerire un approccio allo studio delle PID attraverso un’attenta valutazione clinica, genetica e molecolare (studio1 e studio2) e di proporre la terapia genica come cura risolutiva nel caso di immunodeficienze dovute ad un definito difetto genico (studio 3). Studio1: Lo studio di un paziente con disgammaglobulinemia ed una graduale diminuzione dei l...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1126
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