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Title: Caratterizzazione molecolare e funzionale di nuove mutazioni nelle encefalomiopatie mitocondriali
Other Titles: Molecular and functional analysis of new mutations in mitochondrial encephalomyopathies
Authors: Novelli, Giuseppe
Rizza, Teresa
Keywords: mitochondria
Leigh syndrome
ATPase6 mutations
OS-ATPase
F1F0-ATPase
Issue Date: 7-Aug-2009
Abstract: Le encefalomiopatie mitocondriali rappresentano un gruppo di malattie estremamente eterogeneo ed in continua crescita sia per il sempre maggiore numero di fenotipi clinici descritti che per le conoscenze delle basi molecolari che le sottendono. Esse sono, collettivamente, il risultato di una diminuita capacità da parte dei mitocondri di soddisfare le richieste energetiche della cellula, a causa per lo più della ridotta attività enzimatica della catena respiratoria e la conseguente compromessa produzione di ATP intracellulare. In questo studio sono state indagate le conseguenze patogenetiche delle quattro mutazioni più frequentemente associate alla NARP/MILS - T8993G (L156R), T9176G (L217R), T8993C (L156P) e T9176C (L217P) - nel gene mitocondriale ATPasi 6, che codifica per una subunità del complesso V. La F1F0-ATP sintetasi (complesso V) è un enzima ubiquitario, presente nelle membrane dei batteri, dei cloroplasti e nella membrana interna dei mitocondri dove sintetizza ATP, l'€™ult...
Description: 21. ciclo
URI: http://hdl.handle.net/2108/1004
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